특성

MMP13 연관 특성

matrix metallopeptidase 13

인간 표현형 온톨로지가 MMP13에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bowed legs	항상
Metaphyseal dysplasia	항상
Abnormal morphology of ulna	매우 자주 (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the lower limb	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	매우 자주 (80–99%)
Outward bow-leggedness	매우 자주 (80–99%)
Progressive leg bowing	매우 자주 (80–99%)
Short lower limbs	매우 자주 (80–99%)
Bowed shankbone	자주 (30–79%)
Bowed thighbone	자주 (30–79%)
Flared wide portion of long bone	자주 (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Knee osteoarthritis	자주 (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	기록되지 않음
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Coxa vara	기록되지 않음
Curving of inner forearm bone	기록되지 않음
Disproportionately short upper portion of limb	기록되지 않음
Increased bone density in wide portion of long bone	기록되지 않음
Knock knees	기록되지 않음
Limited elbow extension	기록되지 않음
Metaphyseal cupping	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	매우 자주 (80–99%)
Prominent swayback	매우 자주 (80–99%)
Flat end part of bone	자주 (30–79%)
Knee pain	자주 (30–79%)
Osteochondritis dissecans	자주 (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Small end part of bone	자주 (30–79%)
Thick growth plates	자주 (30–79%)
Degenerative joint disease	기록되지 않음
Flared iliac wing	기록되지 않음
Flared, irregular rib ends	기록되지 않음
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Irregular sclerotic endplates	기록되지 않음
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short stature	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MMP13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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