Tunnused

Geeniga MMP13 seotud tunnused

matrix metallopeptidase 13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MMP13 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Alati
Metaphyseal dysplasia	Alati
Abnormal morphology of ulna	Väga sageli (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the lower limb	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Väga sageli (80–99%)
Bowing of the long bones	Väga sageli (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Väga sageli (80–99%)
Outward bow-leggedness	Väga sageli (80–99%)
Progressive leg bowing	Väga sageli (80–99%)
Short lower limbs	Väga sageli (80–99%)
Bowed shankbone	Sageli (30–79%)
Bowed thighbone	Sageli (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Sageli (30–79%)
Irregular wide portion of a long bone	Sageli (30–79%)
Knee osteoarthritis	Sageli (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Pole registreeritud
Broad wide portion of long bone	Pole registreeritud
Coxa vara	Pole registreeritud
Curving of inner forearm bone	Pole registreeritud
Disproportionately short upper portion of limb	Pole registreeritud
Increased bone density in wide portion of long bone	Pole registreeritud
Knock knees	Pole registreeritud
Limited elbow extension	Pole registreeritud
Metaphyseal cupping	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hip	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Joint stiffness	Väga sageli (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Väga sageli (80–99%)
Prominent swayback	Väga sageli (80–99%)
Flat end part of bone	Sageli (30–79%)
Knee pain	Sageli (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Sageli (30–79%)
Pear-shaped vertebrae	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Small end part of bone	Sageli (30–79%)
Thick growth plates	Sageli (30–79%)
Degenerative joint disease	Pole registreeritud
Flared iliac wing	Pole registreeritud
Flared, irregular rib ends	Pole registreeritud
Flattened vertebrae	Pole registreeritud
Irregular sclerotic endplates	Pole registreeritud
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Pole registreeritud
Waddling gait	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal dentition	Sageli (30–79%)
Dental cavities	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate short stature	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MMP13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test