Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MMP13 génhez kapcsolódó jellemzők

matrix metallopeptidase 13

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) MMP13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bowed legsMindig
Metaphyseal dysplasiaMindig
Abnormal morphology of ulnaNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the lower limbNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneNagyon gyakran (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radiusNagyon gyakran (80–99%)
Bowing of the long bonesNagyon gyakran (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasiaNagyon gyakran (80–99%)
Outward bow-leggednessNagyon gyakran (80–99%)
Progressive leg bowingNagyon gyakran (80–99%)
Short lower limbsNagyon gyakran (80–99%)
Bowed shankboneGyakran (30–79%)
Bowed thighboneGyakran (30–79%)
Flared wide portion of long boneGyakran (30–79%)
Irregular wide portion of a long boneGyakran (30–79%)
Knee osteoarthritisGyakran (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearmNincs rögzítve
Broad wide portion of long boneNincs rögzítve
Coxa varaNincs rögzítve
Curving of inner forearm boneNincs rögzítve
Disproportionately short upper portion of limbNincs rögzítve
Increased bone density in wide portion of long boneNincs rögzítve
Knock kneesNincs rögzítve
Limited elbow extensionNincs rögzítve
Metaphyseal cuppingNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal formation of the hipNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneNagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturationNagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffnessNagyon gyakran (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesNagyon gyakran (80–99%)
Prominent swaybackNagyon gyakran (80–99%)
Flat end part of boneGyakran (30–79%)
Knee painGyakran (30–79%)
Osteochondritis dissecansGyakran (30–79%)
Pear-shaped vertebraeGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Small end part of boneGyakran (30–79%)
Thick growth platesGyakran (30–79%)
Degenerative joint diseaseNincs rögzítve
Flared iliac wingNincs rögzítve
Flared, irregular rib endsNincs rögzítve
Flattened vertebraeNincs rögzítve
Irregular sclerotic endplatesNincs rögzítve
Spondyloepimetaphyseal dysplasiaNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitNagyon gyakran (80–99%)
Motor delayNincs rögzítve
Waddling gaitNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal dentitionGyakran (30–79%)
Dental cavitiesGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Disproportionate short statureNagyon gyakran (80–99%)
Short statureNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MMP13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet