Características

Características associadas a MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a MACF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dysgenesis of the hippocampus	Sempre
Epilepsy	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplastic anterior commissure	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Abnormal hippocampus morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Hypoplasia of the pons	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Small brainstem	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Enlarged tectum	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MACF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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