Egenskaper

Egenskaper kopplade till MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till MACF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dysgenesis of the hippocampus	Alltid
Epilepsy	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplastic anterior commissure	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Abnormal hippocampus morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed ability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplasia of the pons	Mycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Small brainstem	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofta (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Involuntary movements	Ofta (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Enlarged tectum	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunk	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MACF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test