Traits

Traits linked to MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to MACF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Dysgenesis of the hippocampus	Immer
Epilepsy	Immer
Fewer and broader ridges in brain	Immer
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplastic anterior commissure	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Abnormal hippocampus morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the pons	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Small brainstem	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Enlarged tectum	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MACF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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