Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to MACF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Dysgenesis of the hippocampusMindig
EpilepsyMindig
Fewer and broader ridges in brainMindig
Fewer or absent grooves in brainMindig
Global developmental delayMindig
Hypoplastic anterior commissureMindig
Intellectual disability, severeMindig
Abnormal hippocampus morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the anterior commissureNagyon gyakran (80–99%)
Absent/small cerebellumNagyon gyakran (80–99%)
Delayed ability to walkNagyon gyakran (80–99%)
Hypoplasia of the ponsNagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Small brainstemNagyon gyakran (80–99%)
Absent speech developmentGyakran (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasiaGyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaGyakran (30–79%)
Delayed ability to sitGyakran (30–79%)
Focal impaired awareness seizureGyakran (30–79%)
Grand mal seizuresGyakran (30–79%)
Involuntary movementsGyakran (30–79%)
Myoclonic seizureGyakran (30–79%)
Thin corpus callosumGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
Enlarged tectumNéha (5–29%)
Infantile spasmsNéha (5–29%)
Repetitive movementsNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headNéha (5–29%)
Depressed nasal bridgeNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Facial asymmetryNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Cerebral visual impairmentNéha (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Low muscle tone in trunkNagyon gyakran (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitMilyen gyakran fordul elő
Hip dislocationNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Lack of bladder control due to nervous system injuryNéha (5–29%)

Growth abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Short statureNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MACF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet