Tunnused

Geeniga MACF1 seotud tunnused

microtubule actin crosslinking factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MACF1 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dysgenesis of the hippocampus	Alati
Epilepsy	Alati
Fewer and broader ridges in brain	Alati
Fewer or absent grooves in brain	Alati
Global developmental delay	Alati
Hypoplastic anterior commissure	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Abnormal hippocampus morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Väga sageli (80–99%)
Absent/small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Delayed ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Hypoplasia of the pons	Väga sageli (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Väga sageli (80–99%)
Small brainstem	Väga sageli (80–99%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sageli (30–79%)
Delayed ability to sit	Sageli (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Involuntary movements	Sageli (30–79%)
Myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Enlarged tectum	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Facial asymmetry	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Cerebral visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of bladder control due to nervous system injury	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MACF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test