Özellikler

MACF1 ile ilişkili özellikler

microtubule actin crosslinking factor 1

Human Phenotype Ontology, MACF1 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dysgenesis of the hippocampus	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Fewer and broader ridges in brain	Her zaman
Fewer or absent grooves in brain	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplastic anterior commissure	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Abnormal hippocampus morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the anterior commissure	Çok sık (%80–99)
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the pons	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Small brainstem	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Enlarged tectum	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MACF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al