특성

MACF1 연관 특성

microtubule actin crosslinking factor 1

인간 표현형 온톨로지가 MACF1에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Dysgenesis of the hippocampus	항상
Epilepsy	항상
Fewer and broader ridges in brain	항상
Fewer or absent grooves in brain	항상
Global developmental delay	항상
Hypoplastic anterior commissure	항상
Intellectual disability, severe	항상
Abnormal hippocampus morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	매우 자주 (80–99%)
Absent/small cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to walk	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the pons	매우 자주 (80–99%)
Neurodevelopmental delay	매우 자주 (80–99%)
Small brainstem	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Delayed ability to sit	자주 (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Involuntary movements	자주 (30–79%)
Myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Enlarged tectum	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hip dislocation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lack of bladder control due to nervous system injury	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MACF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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