Ominaisuudet

Geeniin MACF1 yhdistetyt ominaisuudet

microtubule actin crosslinking factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MACF1-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dysgenesis of the hippocampus	Aina
Epilepsy	Aina
Fewer and broader ridges in brain	Aina
Fewer or absent grooves in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplastic anterior commissure	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Abnormal hippocampus morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplasia of the pons	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Small brainstem	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Enlarged tectum	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MACF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test