Traits

Traits linked to MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to MACF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dysgenesis of the hippocampus	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Fewer and broader ridges in brain	Πάντα
Fewer or absent grooves in brain	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hypoplastic anterior commissure	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Abnormal hippocampus morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed ability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplasia of the pons	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Small brainstem	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to sit	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Thin corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Enlarged tectum	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Repetitive movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Cerebral visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lack of bladder control due to nervous system injury	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MACF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας