Egenskaber

Egenskaber knyttet til MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til MACF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysgenesis of the hippocampus	Altid
Epilepsy	Altid
Fewer and broader ridges in brain	Altid
Fewer or absent grooves in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypoplastic anterior commissure	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Abnormal hippocampus morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the pons	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Small brainstem	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Enlarged tectum	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MACF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test