Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to MACF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Dysgenesis of the hippocampusVisada
EpilepsyVisada
Fewer and broader ridges in brainVisada
Fewer or absent grooves in brainVisada
Global developmental delayVisada
Hypoplastic anterior commissureVisada
Intellectual disability, severeVisada
Abnormal hippocampus morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the anterior commissureLabai dažnai (80–99%)
Absent/small cerebellumLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to walkLabai dažnai (80–99%)
Hypoplasia of the ponsLabai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delayLabai dažnai (80–99%)
Small brainstemLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasiaDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Delayed ability to sitDažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizureDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Involuntary movementsDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Enlarged tectumKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)
Repetitive movementsKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Facial asymmetryKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Cerebral visual impairmentKartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkLabai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Hip dislocationKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injuryKartais (5–29%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MACF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test