Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan MACF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dysgenesis of the hippocampus	Altijd
Epilepsy	Altijd
Fewer and broader ridges in brain	Altijd
Fewer or absent grooves in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hypoplastic anterior commissure	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Abnormal hippocampus morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Heel vaak (80–99%)
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Hypoplasia of the pons	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Small brainstem	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Delayed ability to sit	Vaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Enlarged tectum	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunk	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hip dislocation	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MACF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen