Trăsături

Trăsături asociate cu MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu MACF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dysgenesis of the hippocampus	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Fewer and broader ridges in brain	Întotdeauna
Fewer or absent grooves in brain	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplastic anterior commissure	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Abnormal hippocampus morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Foarte des (80–99%)
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the pons	Foarte des (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Foarte des (80–99%)
Small brainstem	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Delayed ability to sit	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Enlarged tectum	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Facial asymmetry	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injury	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MACF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu