Rasgos

Rasgos asociados a MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a MACF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dysgenesis of the hippocampus	Siempre
Epilepsy	Siempre
Fewer and broader ridges in brain	Siempre
Fewer or absent grooves in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypoplastic anterior commissure	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Abnormal hippocampus morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplasia of the pons	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Small brainstem	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Enlarged tectum	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hip dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MACF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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