Traits

Traits linked to MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to MACF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Dysgenesis of the hippocampus	Vždy
Epilepsy	Vždy
Fewer and broader ridges in brain	Vždy
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypoplastic anterior commissure	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Abnormal hippocampus morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Velmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the pons	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Small brainstem	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Enlarged tectum	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MACF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test