Caractéristiques

Caractéristiques liées à MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à MACF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dysgenesis of the hippocampus	Toujours
Epilepsy	Toujours
Fewer and broader ridges in brain	Toujours
Fewer or absent grooves in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypoplastic anterior commissure	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Abnormal hippocampus morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Très souvent (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Hypoplasia of the pons	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Small brainstem	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Enlarged tectum	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MACF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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