Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Traits

Traits linked to MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to MACF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak często występuje
Dysgenesis of the hippocampusZawsze
EpilepsyZawsze
Fewer and broader ridges in brainZawsze
Fewer or absent grooves in brainZawsze
Global developmental delayZawsze
Hypoplastic anterior commissureZawsze
Intellectual disability, severeZawsze
Abnormal hippocampus morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormality of the anterior commissureBardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellumBardzo często (80–99%)
Delayed ability to walkBardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the ponsBardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delayBardzo często (80–99%)
Small brainstemBardzo często (80–99%)
Absent speech developmentCzęsto (30–79%)
Cerebellar hemisphere hypoplasiaCzęsto (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaCzęsto (30–79%)
Delayed ability to sitCzęsto (30–79%)
Focal impaired awareness seizureCzęsto (30–79%)
Grand mal seizuresCzęsto (30–79%)
Involuntary movementsCzęsto (30–79%)
Myoclonic seizureCzęsto (30–79%)
Thin corpus callosumCzęsto (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzęsto (30–79%)
Enlarged tectumCzasami (5–29%)
Infantile spasmsCzasami (5–29%)
Repetitive movementsCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitJak często występuje
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Facial asymmetryCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitJak często występuje
Cross-eyedCzęsto (30–79%)
Cerebral visual impairmentCzasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak często występuje
Low muscle tone in trunkBardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmCzęsto (30–79%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitJak często występuje
Poor swallowingCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitJak często występuje
Hip dislocationCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitJak często występuje
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitJak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injuryCzasami (5–29%)

Growth abnormality

TraitJak często występuje
Short statureCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MACF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test