Traits

Traits linked to LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to LRRC8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent skin infections	Muito frequente (80–99%)
Skin rash	Muito frequente (80–99%)
Bone infection	Frequente (30–79%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Meningitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Pink eye	Muito frequente (80–99%)
Sinus disease	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Arthritis	Frequente (30–79%)
Bacterial infection of skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Cough	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Agammaglobulinemia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Warts	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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