Egenskaber

Egenskaber knyttet til LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til LRRC8A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent skin infections	Meget ofte (80–99 %)
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)
Bone infection	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pink eye	Meget ofte (80–99 %)
Sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Meget ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agammaglobulinemia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Warts	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LRRC8A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test