Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to LRRC8A
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
The Human Phenotype Ontology links 30 traits to LRRC8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased immune function | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent skin infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Skin rash | Labai dažnai (80–99%) |
| Bone infection | Dažnai (30–79%) |
| Infection in blood stream | Kartais (5–29%) |
| Meningitis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pink eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Sinus disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Eye folds | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diarrhea | Labai dažnai (80–99%) |
| Liver inflammation | Kartais (5–29%) |
| Malabsorption | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Kartais (5–29%) |
| Low-set ears | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthritis | Dažnai (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cough | Labai dažnai (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fever | Labai dažnai (80–99%) |
| Dehydration | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Warts | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites