Traits

Traits linked to LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to LRRC8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent skin infections	Sehr häufig (80–99 %)
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)
Bone infection	Häufig (30–79 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Pink eye	Sehr häufig (80–99 %)
Sinus disease	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cough	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Agammaglobulinemia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Warts	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen