Rysy

Rysy spojené s LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

Human Phenotype Ontology spojuje s LRRC8A 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent skin infections	Velmi často (80–99 %)
Skin rash	Velmi často (80–99 %)
Bone infection	Často (30–79 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Meningitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Pink eye	Velmi často (80–99 %)
Sinus disease	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Často (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Velmi často (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Agammaglobulinemia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Warts	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LRRC8A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test