Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to LRRC8A
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
The Human Phenotype Ontology links 30 traits to LRRC8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased immune function | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent infections | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent respiratory infections | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent skin infections | Çok sık (%80–99) |
| Skin rash | Çok sık (%80–99) |
| Bone infection | Sık (%30–79) |
| Infection in blood stream | Bazen (%5–29) |
| Meningitis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pink eye | Çok sık (%80–99) |
| Sinus disease | Çok sık (%80–99) |
| Eye folds | Bazen (%5–29) |
| High palate | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diarrhea | Çok sık (%80–99) |
| Liver inflammation | Bazen (%5–29) |
| Malabsorption | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally shaped ears | Bazen (%5–29) |
| Low-set ears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthritis | Sık (%30–79) |
| Bacterial infection of skin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cough | Çok sık (%80–99) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fever | Çok sık (%80–99) |
| Dehydration | Bazen (%5–29) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Warts | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Çok sık (%80–99) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde