Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LRRC8A seotud tunnused

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LRRC8A 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionVäga sageli (80–99%)
Recurrent infectionsVäga sageli (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsVäga sageli (80–99%)
Recurrent skin infectionsVäga sageli (80–99%)
Skin rashVäga sageli (80–99%)
Bone infectionSageli (30–79%)
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)
MeningitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pink eyeVäga sageli (80–99%)
Sinus diseaseVäga sageli (80–99%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaVäga sageli (80–99%)
Liver inflammationMõnikord (5–29%)
MalabsorptionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic infections of the middle earVäga sageli (80–99%)
Abnormally shaped earsMõnikord (5–29%)
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ArthritisSageli (30–79%)
Bacterial infection of skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
CoughVäga sageli (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverVäga sageli (80–99%)
DehydrationMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AgammaglobulinemiaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood neutrophil countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
WartsMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LRRC8A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test