Ominaisuudet

Geeniin LRRC8A yhdistetyt ominaisuudet

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

Human Phenotype Ontology yhdistää LRRC8A-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent skin infections	Hyvin usein (80–99%)
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)
Bone infection	Usein (30–79%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Meningitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pink eye	Hyvin usein (80–99%)
Sinus disease	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Liver inflammation	Joskus (5–29%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Usein (30–79%)
Bacterial infection of skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Hyvin usein (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Hyvin usein (80–99%)
Dehydration	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agammaglobulinemia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Warts	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LRRC8A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test