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Traits

Traits linked to LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to LRRC8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

TraitFrecuencia con la que aparece
Decreased immune functionMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent infectionsMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent skin infectionsMuy frecuente (80–99 %)
Skin rashMuy frecuente (80–99 %)
Bone infectionFrecuente (30–79 %)
Infection in blood streamA veces (5–29 %)
MeningitisA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Pink eyeMuy frecuente (80–99 %)
Sinus diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Eye foldsA veces (5–29 %)
High palateA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
DiarrheaMuy frecuente (80–99 %)
Liver inflammationA veces (5–29 %)
MalabsorptionA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle earMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally shaped earsA veces (5–29 %)
Low-set earsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
ArthritisFrecuente (30–79 %)
Bacterial infection of skinA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrecuencia con la que aparece
CoughMuy frecuente (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungsA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
FeverMuy frecuente (80–99 %)
DehydrationA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

TraitFrecuencia con la que aparece
AgammaglobulinemiaMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitFrecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil countA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

TraitFrecuencia con la que aparece
WartsA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

TraitFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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