Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) LRRC8A génhez kapcsolódó jellemzők

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

A Human Phenotype Ontology 30 jellemzőt kapcsol a(z) LRRC8A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased immune functionNagyon gyakran (80–99%)
Recurrent infectionsNagyon gyakran (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsNagyon gyakran (80–99%)
Recurrent skin infectionsNagyon gyakran (80–99%)
Skin rashNagyon gyakran (80–99%)
Bone infectionGyakran (30–79%)
Infection in blood streamNéha (5–29%)
MeningitisNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Pink eyeNagyon gyakran (80–99%)
Sinus diseaseNagyon gyakran (80–99%)
Eye foldsNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DiarrheaNagyon gyakran (80–99%)
Liver inflammationNéha (5–29%)
MalabsorptionNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic infections of the middle earNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally shaped earsNéha (5–29%)
Low-set earsNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ArthritisGyakran (30–79%)
Bacterial infection of skinNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
CoughNagyon gyakran (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FeverNagyon gyakran (80–99%)
DehydrationNéha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AgammaglobulinemiaNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood neutrophil countNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
WartsNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueNagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LRRC8A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet