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Tratti
Tratti collegati a LRRC8A
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a LRRC8A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent skin infections | Molto spesso (80–99%) |
| Skin rash | Molto spesso (80–99%) |
| Bone infection | Spesso (30–79%) |
| Infection in blood stream | A volte (5–29%) |
| Meningitis | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pink eye | Molto spesso (80–99%) |
| Sinus disease | Molto spesso (80–99%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Molto spesso (80–99%) |
| Liver inflammation | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cough | Molto spesso (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Warts | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LRRC8A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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