Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan LRRC8A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionHeel vaak (80–99%)
Recurrent infectionsHeel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsHeel vaak (80–99%)
Recurrent skin infectionsHeel vaak (80–99%)
Skin rashHeel vaak (80–99%)
Bone infectionVaak (30–79%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)
MeningitisSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pink eyeHeel vaak (80–99%)
Sinus diseaseHeel vaak (80–99%)
Eye foldsSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DiarrheaHeel vaak (80–99%)
Liver inflammationSoms (5–29%)
MalabsorptionSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle earHeel vaak (80–99%)
Abnormally shaped earsSoms (5–29%)
Low-set earsNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisVaak (30–79%)
Bacterial infection of skinSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CoughHeel vaak (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverHeel vaak (80–99%)
DehydrationSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AgammaglobulinemiaHeel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood neutrophil countSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
WartsSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LRRC8A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen