Traits

Traits linked to LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

The Human Phenotype Ontology links 30 traits to LRRC8A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent skin infections	Svært ofte (80–99 %)
Skin rash	Svært ofte (80–99 %)
Bone infection	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Pink eye	Svært ofte (80–99 %)
Sinus disease	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Liver inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Malabsorption	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Cough	Svært ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte den forekommer
Agammaglobulinemia	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Warts	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LRRC8A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test