Egenskaper

Egenskaper kopplade till LRRC8A

leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till LRRC8A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent infections	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent skin infections	Mycket ofta (80–99 %)
Skin rash	Mycket ofta (80–99 %)
Bone infection	Ofta (30–79 %)
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)
Meningitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pink eye	Mycket ofta (80–99 %)
Sinus disease	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Liver inflammation	Ibland (5–29 %)
Malabsorption	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Ofta (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cough	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
Dehydration	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agammaglobulinemia	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Warts	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LRRC8A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test