Características

Características associadas a KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a KCNN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dystonia	Sempre
Hand tremor	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Clumsy tandem walking	Frequente (30–79%)
Head tremor	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Motor tics	Frequente (30–79%)
Writer's cramp	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Dilated third ventricle	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Nocturnal seizures	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Resting tremor	Por vezes (5–29%)
Slow movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Impaired smooth pursuit	Frequente (30–79%)
Rotary nystagmus	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Duane anomaly	Por vezes (5–29%)
Hypermetric saccades	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wry neck	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cogwheel rigidity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KCNN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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