Merkmale

Mit KCNN2 verknüpfte Merkmale

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit KCNN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Immer
Hand tremor	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Häufig (30–79 %)
Head tremor	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Motor tics	Häufig (30–79 %)
Writer's cramp	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Dilated third ventricle	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal seizures	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Resting tremor	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired smooth pursuit	Häufig (30–79 %)
Rotary nystagmus	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Duane anomaly	Manchmal (5–29 %)
Hypermetric saccades	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCNN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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