Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan KCNN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dystonia	Altijd
Hand tremor	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Clumsy tandem walking	Vaak (30–79%)
Head tremor	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Motor tics	Vaak (30–79%)
Writer's cramp	Vaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Dilated third ventricle	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Nocturnal seizures	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Resting tremor	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impaired smooth pursuit	Vaak (30–79%)
Rotary nystagmus	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Duane anomaly	Soms (5–29%)
Hypermetric saccades	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cogwheel rigidity	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KCNN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen