Ominaisuudet

Geeniin KCNN2 yhdistetyt ominaisuudet

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää KCNN2-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dystonia	Aina
Hand tremor	Aina
Intellectual disability	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Clumsy tandem walking	Usein (30–79%)
Head tremor	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Motor tics	Usein (30–79%)
Writer's cramp	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Dilated third ventricle	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Nocturnal seizures	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Resting tremor	Joskus (5–29%)
Slow movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired smooth pursuit	Usein (30–79%)
Rotary nystagmus	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Duane anomaly	Joskus (5–29%)
Hypermetric saccades	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cogwheel rigidity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KCNN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test