Rysy

Rysy spojené s KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s KCNN2 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dystonia	Vždy
Hand tremor	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Často (30–79 %)
Head tremor	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Motor tics	Často (30–79 %)
Writer's cramp	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Dilated third ventricle	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Nocturnal seizures	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Resting tremor	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired smooth pursuit	Často (30–79 %)
Rotary nystagmus	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Duane anomaly	Někdy (5–29 %)
Hypermetric saccades	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Wry neck	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KCNN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test