Požymiai

Su KCNN2 susiję požymiai

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su KCNN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Visada
Hand tremor	Visada
Intellectual disability	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Clumsy tandem walking	Dažnai (30–79%)
Head tremor	Dažnai (30–79%)
Intention tremor	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Motor tics	Dažnai (30–79%)
Writer's cramp	Dažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Dilated third ventricle	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Nocturnal seizures	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Parkinsonism	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Resting tremor	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired smooth pursuit	Dažnai (30–79%)
Rotary nystagmus	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Duane anomaly	Kartais (5–29%)
Hypermetric saccades	Kartais (5–29%)
Lazy eye	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cogwheel rigidity	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KCNN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test