Trăsături

Trăsături asociate cu KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu KCNN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dystonia	Întotdeauna
Hand tremor	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Anxiety	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Clumsy tandem walking	Des (30–79%)
Head tremor	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Motor tics	Des (30–79%)
Writer's cramp	Des (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Dilated third ventricle	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Nocturnal seizures	Uneori (5–29%)
Panic attack	Uneori (5–29%)
Parkinsonism	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Resting tremor	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired smooth pursuit	Des (30–79%)
Rotary nystagmus	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Duane anomaly	Uneori (5–29%)
Hypermetric saccades	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cogwheel rigidity	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KCNN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu