Özellikler

KCNN2 ile ilişkili özellikler

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Human Phenotype Ontology, KCNN2 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dystonia	Her zaman
Hand tremor	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Clumsy tandem walking	Sık (%30–79)
Head tremor	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Motor tics	Sık (%30–79)
Writer's cramp	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Dilated third ventricle	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Nocturnal seizures	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Resting tremor	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired smooth pursuit	Sık (%30–79)
Rotary nystagmus	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Duane anomaly	Bazen (%5–29)
Hypermetric saccades	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cogwheel rigidity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KCNN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al