Cechy

Cechy powiązane z KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Human Phenotype Ontology łączy z KCNN2 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dystonia	Zawsze
Hand tremor	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Clumsy tandem walking	Często (30–79%)
Head tremor	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Motor tics	Często (30–79%)
Writer's cramp	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Dilated third ventricle	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Nocturnal seizures	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Resting tremor	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Impaired smooth pursuit	Często (30–79%)
Rotary nystagmus	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Duane anomaly	Czasami (5–29%)
Hypermetric saccades	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KCNN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test