Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til KCNN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dystonia	Alltid
Hand tremor	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Ofte (30–79 %)
Head tremor	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Motor tics	Ofte (30–79 %)
Writer's cramp	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Dilated third ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Nocturnal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Resting tremor	Noen ganger (5–29 %)
Slow movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired smooth pursuit	Ofte (30–79 %)
Rotary nystagmus	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Duane anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Hypermetric saccades	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cogwheel rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KCNN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test