Rasgos

Rasgos asociados a KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a KCNN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dystonia	Siempre
Hand tremor	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Frecuente (30–79 %)
Head tremor	Frecuente (30–79 %)
Intention tremor	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Motor tics	Frecuente (30–79 %)
Writer's cramp	Frecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Dilated third ventricle	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Nocturnal seizures	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Resting tremor	A veces (5–29 %)
Slow movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired smooth pursuit	Frecuente (30–79 %)
Rotary nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Duane anomaly	A veces (5–29 %)
Hypermetric saccades	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wry neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cogwheel rigidity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KCNN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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