Tunnused

Geeniga KCNN2 seotud tunnused

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KCNN2 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dystonia	Alati
Hand tremor	Alati
Intellectual disability	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Clumsy tandem walking	Sageli (30–79%)
Head tremor	Sageli (30–79%)
Intention tremor	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Motor tics	Sageli (30–79%)
Writer's cramp	Sageli (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Dilated third ventricle	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Nocturnal seizures	Mõnikord (5–29%)
Panic attack	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Resting tremor	Mõnikord (5–29%)
Slow movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired smooth pursuit	Sageli (30–79%)
Rotary nystagmus	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Duane anomaly	Mõnikord (5–29%)
Hypermetric saccades	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cogwheel rigidity	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KCNN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test