Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το KCNN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dystonia | Πάντα |
| Hand tremor | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Motor delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Clumsy tandem walking | Συχνά (30–79%) |
| Head tremor | Συχνά (30–79%) |
| Intention tremor | Συχνά (30–79%) |
| Jerking | Συχνά (30–79%) |
| Motor tics | Συχνά (30–79%) |
| Writer's cramp | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chorea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Grand mal seizures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nocturnal seizures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Panic attack | Μερικές φορές (5–29%) |
| Parkinsonism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Psychosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Resting tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slow movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impaired smooth pursuit | Συχνά (30–79%) |
| Rotary nystagmus | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duane anomaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypermetric saccades | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lazy eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wry neck | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cogwheel rigidity | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες