특성

KCNN2 연관 특성

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

인간 표현형 온톨로지가 KCNN2에 연결하는 특성은 38개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Dystonia	항상
Hand tremor	항상
Intellectual disability	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Clumsy tandem walking	자주 (30–79%)
Head tremor	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
Motor tics	자주 (30–79%)
Writer's cramp	자주 (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Dilated third ventricle	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Nocturnal seizures	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Resting tremor	가끔 (5–29%)
Slow movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wry neck	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cogwheel rigidity	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KCNN2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공