Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ITGB3

integrin subunit beta 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.32
Koordináták
17. kromoszóma: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
788 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD61, GPIIIa
Korábbi jelölések
GP3A
MANE Select transzkriptum
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Glanzmann ThrombastheniaAutoszomális recesszív

      A recessive disorder caused by changes in ITGA2B or ITGB3, in which platelets cannot clump together, causing lifelong bleeding from the skin, nose, gums and, in women, heavy periods.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps avoid antiplatelet medicines, guides the choice of platelet transfusion or recombinant factor VIIa, and prompts planning in pregnancy because antibodies against platelets can affect the baby.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ITGB3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a ITGB3 helyét zárójel jelöli. A ITGB3 és környékén 13 gén a 17. kromoszómán, 46 783 785–47 783 784 között.17. kromoszóma17q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, fordított szálWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, előre szálWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, előre szálGOSR2: 46 923 133–47 049 932, előre szálRPRML: 46 978 156–46 979 253, fordított szálRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, fordított szálCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, előre szálMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, előre szálITGB3: 47 253 897–47 344 292, előre szálEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, előre szálEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, előre szálNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, előre szálKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, előre szálTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, előre szálTBX21A ITGB3 ábrája: 15 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 28 ismert betegségokozó hely11. exon: 15 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 253 827–47 253 940, 114 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 47 274 419–47 274 504, 86 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 47 283 354–47 283 549, 196 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 47 284 443–47 284 695, 253 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 47 286 260–47 286 422, 163 bázis. 19 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 47 287 070–47 287 231, 162 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 47 289 681–47 289 776, 96 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 47 290 185–47 290 274, 90 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 47 290 954–47 291 088, 135 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 47 292 139–47 292 568, 430 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 47 299 308–47 299 530, 223 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 47 300 478–47 300 578, 101 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 47 302 721–47 302 840, 120 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 47 307 471–47 307 637, 167 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 47 310 139–47 313 743, 3605 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2367 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITGB3 gént

155

pozíció a(z) ITGB3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ITGB3 gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (147)

Az itt található, oldallal rendelkező ITGB3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A19Gfs*36c.55dup1. exon47 253 911Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A76Pfs*10c.225_226del3. exon47 283 410Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A283Ifs*12c.847_848del6. exon47 287 138Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A398Pfs*24c.1192del9. exon47 291 019Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.79+1G>A1. intron47 253 941Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.161_165+1delinsCTGATT2. exon47 274 500Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.166-2A>G2. intron47 283 352Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.361+1G>A3. intron47 283 550Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.362-1G>A3. intron47 284 442Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.612_614+1del4. exon47 284 692Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 147 ITGB3 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ITGB3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ITGB3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Még 26 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGB3 gén: integrin subunit beta 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3 gén: integrin subunit beta 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itgb3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet