Traits

Traits linked to IMPDH2

inosine monophosphate dehydrogenase 2

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to IMPDH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal substantia nigra morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Focal dystonia	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Postural tremor	Frequente (30–79%)
Generalized dystonia	Por vezes (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Slow movements	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Rigidity	Frequente (30–79%)
Progressive flexion contractures	Por vezes (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Paresis of extensor muscles of the big toe	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Frequente (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Wry neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IMPDH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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